上海助孕试管专家解析：为什么唐氏综合症患者长的几乎都一样？

患有唐氏综合征的人在外貌上很相似。男孩和女孩，不分种族和国籍，看起来都一样。都是身材矮小。他们15岁的时候就停止生长了。他们的面部立体感知差，起伏小，鼻子和眼睛之间的部分比较低，眼角向上，双眼皮很深。头的长度比常人短，耳朵也和常人不一样。他们长得圆圆的，位置比普通人低。唐氏综合征患者舌头大，脖子粗，跟普通人不一样，但是颈椎非常脆弱。他们的指纹和掌纹也不同于常人。他们的指纹是弓形的，掌纹只有一条水平线。

唐氏综合征的病因是母亲卵子上的21号染色体异常。一般有三种：三体、易位和嵌合体。大龄女性的卵子老化是不分离的重要原因。正常人有46条体细胞染色体，但唐氏综合征患者有47条体细胞染色体，多出了21号染色体。这种类型在唐氏综合征患者中占大多数，占所有病例的95%。

患有唐氏综合征的儿童智力低下，免疫力低下。白血病的发病率比普通儿童高10到30倍，年轻人死亡的比例相对较高。如果他们活到30岁，也会出现老年痴呆症的症状。他们还有斜视、眼球震颤等症状，有的孩子还会癫痫。

目前，这种疾病还没有治愈的方法。最好的方法是，当发现胎儿是唐氏综合征的孩子时，迅速终止妊娠。目前国内的产前诊断非常发达，所有孕妇的产前检查都包括唐氏筛查。

什么是唐氏综合征？

该病又称“先天性白痴”，是一种先天性基因型疾病，发病率较高。大部分孩子会在出生前夭折，存活者智力水平较低，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命不到30岁，没有独立生活能力。由于约翰兰登博士第一次系统地描述了患有这种疾病的儿童的外貌特征，它因此而得名。

唐氏综合征的症状是什么？

1.外部标志

小孩子的脸往往和普通人的脸不一样。两眼间距宽，鼻子扁；外眼角上抬，外耳比正常人小；舌头又短又胖，在口中无法完全闭合，所以流口水不断。身高和头部发育不如常人，后枕骨平坦。皮肤松弛，毛发稀疏柔软，骨骼发育严重滞后，出牙比正常儿童晚，牙齿容易脱臼。并且四肢和手指(脚趾)粗短，关节极其灵活，可严重弯曲。手掌三叉点偏向身体远端，手掌掌纹常通，大脚趾与第二脚趾缝太大(草鞋)。孩子脚趾上的线条大多是拱形的。

2.智力迟钝

这种病的孩子智商比正常孩子低，只有20-50左右，而且他们之间的差距会与日俱增。儿童的运动发育比正常儿童慢。

3.发育迟缓

极度虚弱。相当多的儿童有心脏或其他器官功能障碍；免疫力低下，易受病原微生物侵害；患白血病的几率是正常人的几十倍。如果病人能活到30岁，老年痴呆症的症状往往会出现。

4.性和生育

性成熟相对较晚。男性终身无生育能力，女性青春期有月经，也可能生出后代。

5.精神状态

孩子很喜欢睡觉，总是很压抑。

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唐氏综合征的成因

这种疾病是典型的遗传病。主要原因是21号染色体在分裂时出现异常，导致下一代为三倍体(正常为二倍体)。这种疾病是一种发病率很高的遗传病，并且在年龄较大的妇女中生下患有这种疾病的孩子的概率更高(她们的卵细胞往往缺乏nor

2.易位型：染色体总数正常，但部分片段染色体异常移位(多在D、G组)，导致疾病。

3.嵌合体体型：部分患者的细胞系为21-三体，这种异常细胞系的比例与疾病的严重程度直接相关。

唐氏综合征的治疗

1.医学领域

虽然在目前的医疗和技术条件下，没有治愈唐氏综合征的有效方法，但可以采取某些措施来减少其危害。如果患者伴有先天性心脏或消化道畸形，应及时做骨科手术。

2.家庭方面

孩子免疫力差，家长要多给孩子保护，尽可能避免被外界病原微生物感染。另外，家长要努力培养孩子的自理能力，解决孩子行为上的很多问题，培养孩子独立生活和适应社会的能力。

3.社会方面

社会应该给他们更多的医疗和特殊教育资源。对这样一个特殊群体进行特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常孩子在智力和行为能力上的差距，甚至可以使他们在经过这一阶段的特殊教育后，能够接受与正常孩子一样的教育，使他们具备一定的工作技能，以便将来能够走向工作岗位。

唐氏综合征的影响是什么？

对儿童的影响

1.异常行为和精神状态

孩子经常无缘无故地笑，日常动作极其缓慢笨拙，有些在常人看来很简单的动作也无法正常完成。他们也常常喜欢机械地重复某个动作。有些孩子受到外界刺激后，会突然变得很兴奋，脾气暴躁，会做出很多破坏行为。

2.身体发育不良。

孩子不仅矮小虚弱，还容易出现各种器官畸形，比如肠胃畸形。

3.相关疾病

由于免疫能力发育不完全，遭受病原微生物的感染，经常遭受感染，比普通人更易患白血病。有些孩子患有先天性心脏病。如果能活到中年，就可能出现老年痴呆症的症状，比如记忆力下降，智力下降，甚至性格扭曲。

对社会的影响

1.相关检查

虽然从医学角度来说，产前检查可以有效地检测出唐氏综合征的存在。但从人权的角度来看，这种测试是歧视患者的，而且还设计了伦理问题，所以一直存在争议。

2.流产

在中国，由父母决定是否为被诊断患有唐氏综合征病毒的胎儿堕胎。

3.经济负担

每年，中国用于治疗和救助儿童的费用约为67.5亿元人民币。同时，孩子的家庭也将承受巨大的经济和精神压力。

如何预防唐氏综合征？

目前还没有明显的治疗方法，所以预防该病非常重要。目前，遗传咨询和产前诊断是避免生下唐氏综合征婴儿的两种措施。

1.遗传咨询

(1)随着孕妇年龄的增长，生下患病新生儿的风险增加。这种疾病的发病率约为600分之一。与普通产妇相比，大龄产妇(35岁以上)的子女，该病发病率至少高5倍。

(2)唐氏综合征(标准型)复发率为1%。对于易位病例，女性D/G易位对胎儿的风险明显大于男性D/G易位(风险率约为10%: 4%)。

下一代女性唐氏综合征患者有高达一半的发病率。然而，易位唐氏综合征的发生与母亲年龄没有明显关系。即使没有家族史或病史，也有患病的可能。

2.产前诊断

具体检查项目如下：

(1)染色体核型分析

染色体21q22是巨猿唐氏综合征的决定区域。

(2)羊水细胞染色体检查

因“唐筛查”而被确定为“高危”的孕妇需要这样做。最常用的方法是在妊娠中期(16-20周)穿刺羊膜腔，即将探针刺入孕妇子宫，抽取羊水，作为样本检查是否存在染色体变异。除了抽取羊水，还可以选择抽取胎儿组织绒毛

(3)荧光原位杂交

21号染色体被荧光物质“染色”，作为“探针”与外周细胞杂交。如果杂交细胞中出现三条“染色”的21号染色体，就意味着存在唐氏综合征。

(4)血清标志物的产前筛查

即“筛选”(简称“唐筛选”)。怀孕13周以上。有三项：甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇。

根据三项检查结果和孕妇的其他情况(如年龄、体重等。)，对儿童患唐氏综合征的风险进行了综合评估。大概有60%的可靠性。

(5)常规检查

比如用b超检查头部、心脏、四肢的发育情况，从而确定他是否是该病患者。再比如x光可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿大脑发育是否异常。

谁应该接受唐氏综合征筛查？

1.年龄35岁的孕妇；

2.在怀孕初期接触过一些致畸化学品的孕妇；

3.孕妇有遗传病家族史，或生过严重先天畸形婴儿的孕妇；

4.胚胎发育会出现一些异常现象，比如羊水过多(或者过少)，再比如胚胎发育迟缓。