中国基因检测图，基因检测机构

中国人种基因图谱的中国人起源

10万年前，C和D最早走出非洲，经过一代又一代的扩张，来到印度，然后继续东进，传播到亚洲和大洋洲。 然而，C-M130的单倍群可能是最早到达东亚的。 单倍型C分布于阿拉伯半岛南部、巴基斯坦、印度、斯里兰卡、东南亚、东亚、大洋洲和美洲，特别是远东和大洋洲，但在撒哈拉以南非洲地区未见。 C的下游分支，如C1-M8、C2-M38、C3-M217、C4-M347、C5-M356、C6-P55等都有区域特异性分布[24]。 C3-M217是分布最广的支系，在蒙古和西伯利亚出现频率最高。 C1仅见于日本人和琉球人，但其出现频率很低，不到5%。 C2单倍群出现在从印度尼西亚东部到波利尼西亚的太平洋岛屿上，特别是在波利尼西亚的一些群体中，由于持续的创立者效应和遗传漂变，已经成为这些地方的特征单倍群。 C4几乎只限于大洋洲的澳大利亚土著。 C5在印度及其周边的巴基斯坦、尼泊尔等地出现频率较低。 C6只出现在新几内亚的高地。 单倍型D-M174在安达曼尼格里托人、北方藏缅人和日本阿伊努人中高频分布，在东亚、东南亚和中亚其他群体中也低频分布(图1) [17、19、29和30]。 d分三大分支：D1-M15、D2-M55、D3-P99，还有很多小分支位置不清楚。 D1在藏族、羌族和彝族中广泛分布，在东亚其他群体中也有低频分布[31，32]。 D2仅分布在日本，占日本的40%以上，是古代绳学者的主要组成部分。 D3在青藏高原东部(康区)、白马人和纳西族人群中出现频率较高[31]。 D*主要发现于安达曼群岛[30]，并且已经被隔离了至少2万年。 D*中包含的其他小分支多分布在藏缅人和西藏周边的东南亚人。 也有少部分阿尔泰人来源不明。 D * 5万年前，K-M9中的L-M20(M11)和P-P27(M45)蛋白分离后，剩下的群体染色体突变为M214，再分为N和O.n和O沿着喜马拉雅山脉的南部进入东南亚。 4万年前，在东南亚茂密的森林中，N和O进化成了黄种人。 黄种人逐渐发展壮大，与CD棕种人相比逐渐占了CD棕种人的便宜，最终取代了CD棕种人。 也就是说，随着黄种人的到来，c和d在y染色体上被o所取代。 o单倍群可分为三个亚类：O1、O2和O3。 东亚和东南亚80-90%的人属于O型，西伯利亚有一定比例的O1，中亚有少量的O1和O3，西亚有少量的O3，南亚有一定比例的O2和O3，大洋洲有少量的O1、O2和O3。 o在美洲原住民中基本不存在。 对于O1、O2和O3，除了O1-MSY2.2和O3-M122各为一个单倍群外，O2-M268有三个下游单倍群：O2a-PK4、O2b-M176和O2*-M268(XPK4、M176)。 除了上述五个单倍群外，O*-M175(xMSY2.2、M268和M122)构成了单倍群O-M175下游的剩余单倍群。 O1-MSY2.2广泛分布于西伯利亚、东亚和东南亚，在中亚和大洋洲分布较少，主要分布在汉藏语系的汉族、回族、羌族、南岛语族的印尼人、阿尔泰语族的满-通古斯人以及侗台语系的部分人群中。 O2a-PK4在东亚、东南亚、南亚分布广泛，大洋洲分布较少，主要分布在湖南汉族、岭南汉族、孟高棉语群、侗台语群、南岛语族印尼语群、苗瑶语群、孟高棉语群。 O2b-M176在东亚和东南亚地区分布广泛，主要分布在日本人、韩国人和印尼人中。 O2*-M268(XPK4、M176)在东亚大陆分布广泛，主要分布在汉族。 O*-M175(xMSY2.2、M268、m12o—M175主要分布在东亚、东南亚、北亚东部及部分太平洋岛屿，人口超过15亿。 在传统黄种人国家中，o-m175在除蒙古以外的东亚所有黄种人国家中出现频率均超过50%，在日本为55.2%，在韩国为67%。 中国人的主要类型是O-M175，80%以上是汉族人。 另外，O3-M122是汉族最常见的O-M175型，与周围其他民族不同，但与云南很多民族相似。

最近公布的中国人基因组图谱怎么样啊

中国科学家绘制成首个完整中国人基因组图谱　　2007-10-11 18:31:40　　中国科学家11日对外宣布，他们已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（又称“炎黄一号”），这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。 　　这一项目是中国科学家继承担国际人类基因组计划1％任务、国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。 专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。 　　这一项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担。 　　据项目负责人王俊介绍，不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。 只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。 　　王俊表示，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有着不同于其他族群之处。 建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，有着不言而喻的重要性和必要性。 　　“如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。 ”王俊这样描述合作研究团队的工作量。 到10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图谱的测序工作，下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。 　　王俊还透露，自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该合作研究团队先后参与了“国际人类基因组计划”“国际人类单体型计划”等。 同时对完成数个重要动植物基因组图谱绘制，包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等作出了重要贡献，在基因组学研究领域跻身国际前列。 　　相关链接：　　10年内，花1万元即可绘制个人基因身份证　　11日，“炎黄一号”中国人基因组序列图谱，以一系列神秘的符号展现在人们面前。 这些神秘的符号揭示了某个人的遗传密码，他的祖传命运、以及未来可能发生的病变。 　　王俊介绍说，在不久的将来，人类将可能人手一份“基因身份证”，里面记录了只属于你自己的遗传信息。 特别是某些遗传病缺陷会被早发现早治疗，祖先的命运因此而不必在你身上重演。 　　据王俊博士介绍，目前完成的“炎黄一号”的中国人基因组序列图谱只是全部研究工作的第一步。 “第二步是选取100人做出中国人基因组标准序列图谱。 在这个基础上建立中国人的个体化医疗体系。 ”　　王俊介绍说，国际人类基因组计划绘制的第一个白种人的基因组耗资20亿美元，而中国的研究团队绘制“炎黄一号”的中国人基因组序列图谱花费在2000万人民币。 　　目前，在美国为一个人进行所有的基因检测费用高达2000万美元，在国内的价格也达到200万人民币。 因此目前完整的基因检测还无法普及。 但到2010年，在现有科学发展水平上为一个人绘制出基因图，可能只需要20万，10年内，可能只需要1万元就可以为每个人绘制一份基因身份证。 ”　　120名年轻科学家参与　　今年6月，120余名科学家正式进驻深圳华大基因研究院，开始了被命名为“炎黄一号”的中国人基因组图谱的测序工作。 深圳华大基因研究院负责人之一、新闻发言人薄宏向记者介绍说，这批科学家平均年龄不到35岁，其中，25%具有博士学位及“海归”背景，50%以上有硕士学位。 这些科研人员都是涵盖了生物、数学、物理以及计算机类专业知识的复合型人才。 　　深圳华大基因研究院位于盐田区梧桐山恩上村，是今年4月4日刚刚成立的。 该研究院由华大基因、生物信息系统国家工程中心、中科院北京基因组研究所等单位共同发起组建的一家民营公益性科研机构，主要发起人华大基因早在1999年就成立了。

中国人种基因图谱的中国人起源是什么？

中国人与生活在东非的非洲人有关。 具体原因中科院昆明动物研究所研究员宿兵，在查阅中国现有化石的年代以后，发现了一个不容忽视的断层。 这个断层从大约10万年前至4万年前，中国没有任何人类化石出土。 经推测，生活于东亚的直立人和早期智人（Homo Sapiens）在最近一次的冰川时期，由于恶劣的气候而绝灭。 取而代之的是，从非洲不远万里迁徙而来的现代人种。 但仍有科学家支持“多地区起源说”。 中科院古脊椎古人类所的吴新智院士细心比较北京猿人、山顶洞人和现代人的骨骼特征，发现70%的中国人在头骨上有3个特征和北京猿人是一致的。 所以，他依旧觉得北京猿人可能是中国人的祖先。 但他的学生刘武去非洲考察时，却发现有30%的东非人在这3个头骨特征上也和北京猿人相一致。 1998年，中国科学家意识到DNA遗传密码的重要性。 在那些双螺旋的DNA链条上交织着红、黄、蓝、绿4种颜色的小球，A、T、C、G，它们掌管着整个人类的迁徙和发展史。 按科学上的解释，每一个小球就是一个核苷酸单位。 所谓基因就是这些小球按照一定秩序连在一起，并具有相应的遗传信息。 它有很强的功能性，控制着人类的肤色、形态和健康。 比如人类的高血压就有几百个基因在控制。 它们的序列不能随便更换。 变换了，就要影响身体状况。 而还有些小球的序列不具有功能性，性质如同DNA分子里的填充物。 它们的排列是自由的。 它们过了几千几百年会自由地发生一次变化，例如原本A的地方出现C。 这种变化不受任何外界因素影响，不承担自然选择的压力。 它们的改变不会影响身体健康。 就是这些遗传突变，记载了人类迁徙的历史信息。 中科院昆明动物研究所研究员褚嘉佑，着重研究的是DNA排列中的一种被称为“微卫星”的特殊排列顺序，这是一种公认的遗传标记。 DNA排列中有一种简短的重复，比如TGTGTGTG，其重复的字母和次数都可以遗传，当延续到后代身上时，原先那一个G的位置可能会变成A，或者原先重复9次而到了后代忽然变成重复10次。 根据这个原理，褚嘉佑分析了28个东亚人群，推算出在中国的现代人起源时间，不会早于5万年前。 有人认为，褚嘉佑的取样数量太小，没有说服力。 2001年，金力的学生柯越海和他的研究小组，对以华人为主的东亚人群进行了大规模的遗传分析。 他进入的是Y染色体的世界。 它们一代代地由父子相传（可对比：线粒体DNA由母女相传），而且“性格”稳定，一般在几十代之后才会有1到2个基因位点发生变化。 这些遗传突变位点的结构如同一棵树，也正是这棵基因树，记录了人类在不同时间向地球不同地点散布的路径。 柯越海共分析12127个男性个体，发现那些Y染色体的YAP、M130和M89上，都会有其中一个位点发生突变。 它们是基因树中的3根树枝。 它们汇拢到一根叫M168的树根上。 这个M168就是非洲人体内的突变位点。 也就是说，中国人与生活在东非的非洲人有关。 柯越海说，中国人Y染色体的有效群体本来就不大，所存在的种类不多，这1.2万多个样本，几乎囊括了绝大部分中国人染色体的类型。 这可以充分证明，华人占大多数的东亚人群起源于非洲。

中国人种基因图谱的单倍群

在分子进化的研究中，单倍群或单倍型类群是一组类似的单倍型，它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。 因为单倍群由相似的单倍型组成, 所以可以从单倍型来预测单倍群.单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。 单倍群以字母来标记,并且以数字和一些字母来做补充,，例如O3a4。 Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。 单倍群用来标记数千年前的祖先来源。 在人类遗传学中, 最普遍被研究的单倍群是『人类Y染色体脱氧核糖核酸单倍群（Y-DNA单倍群）』和『人类线粒体脱氧核糖核酸单倍群（mtDNA单倍群）』,这两个都可以被用来定义遗传群体。 Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅仅被从父系线遗传，同时mtDNA仅仅被从母系线遗传。 在人类基因学里，人类Y染色体DNA单倍型类群通过Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。 人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。 Y染色体只能父子相传，所以研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。 上面的人类Y染色体谱系树是根据Y染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为18个类型，用从A到R的十八个字母作为索引。 谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。 研究者们则把理论上存在的所有男性始祖称为Y染色体亚当。 不同的研究推测的Y染色体亚当的时代也不同。 人类Y染色体DNA（Y-DNA）单倍型类群用大写字母A至T标记，以下还有更细的分类则用数字和小写字母标记。 见右图Y染色体单倍型类群图，按此谱系树，现今所有人类的Y染色体单倍型类群的根都能在非洲找到。 A=M91和B=M60也是非洲居民的特征。 而出走到非洲以外的居民后裔，包括棕色人种、蒙古人种（黄色人种）和高加索人种（白色人种），其Y染色体上都带有M168的突变点。 此后在M168突变的基础上，又分别产生了C=M130、DE=YAP和F=M89三个子类型，其中DE=YAP分为D=M174和E=M96两种；DE=YAP又被称为小黑矮人(Pigmy Negroid)基因，和C=M130几乎同时走出非洲。 DE=YAP主要分布在印度安达曼群岛的安达曼人（达100%）、藏族（58%）、土家族、彝族、瑶族、日本（34.7%）、朝鲜、满族、缅甸人、克钦人。 在汉族人中，D=YAP出现的频率小于1%。 F=M89则是所有其他人群共有的，现今大概全世界80%以上的人都有这个变异点。 在F=M89的基础上，又产生G=M201、H=M52、I=M170、J=M304和K=M9=K*几个子类型，其中K=M9是最重要的一个子类型，亚欧大陆上除西亚和西伯利亚地区，其绝大部分民族都共有这个变异点，现今中国汉族中，96%的人都是K=M9类型。 在K=M9的基础上，又产生了K1=M177、K2=M70、K3=M147、K4=M230、L=M11、M=M4、NO=M214、P=M45=P*几个子类型，其中NO=M214又分为N=M231和O=M175两个子类，N=M231主要分布在乌拉尔山两侧、北欧北部、东欧北部和北极圈内的爱斯基摩人，而O=M175主要分布在东亚、东南亚、北亚东部、部分太平洋岛屿，现今中国汉族的主要类型就是O=M175。 在P=M45的基础上，又产生了Q=P36和R=M207两个子类，其中R=M207分为R1a=M17和R1b=M173两个子类。 Q=P36包括美洲土著印地安人；R1a=M17包括西亚的伊朗、南亚的印度；而整个R=M173类型被认为古雅利安人的基因，分布在欧洲大部和西亚、南亚。 全球各族群主要的Y染色体单倍群及其依据海岸迁移模型的可能迁移路线无M168突变族群 单倍群A（M91）：非洲，特别是科伊桑人、埃塞俄比亚人及尼罗人 单倍群B（M60）：非洲，特别是美拉尼西亚人及哈扎人 有M168突变族群M168突变发生于约公元前5万年。 单倍群C（M130）：大洋洲、北/中/东亚、北美洲，仅略微存在于南美洲、南亚、西亚及欧洲 单倍群F（M89）：大洋洲、欧洲、亚洲、美洲 YAP+单倍群 单倍群E1b1a（V38）：西非及邻近区域，从前称为E3a 单倍群E1b1b（M215）：东非、北非、中东、地中海地区、巴尔干地区，从前称为E3b 单倍群D（M174）：西藏、日本及安达曼群岛 单倍群E（M96） 单倍群DE（M1, M145, M203) 有M89突变族群M89突变发生于约公元前4万5千年。 单倍群F（P14, M213）：南印度、斯里兰卡、中国、韩国 单倍群G（M201）：出现在欧亚大陆的许多族群，但比率不高；最常见于高加索、伊朗高原及安那托利亚；在欧洲主要分布于希腊、意大利、伊比利、提洛、波希米亚；在北欧则极为罕见 单倍群H（M69）：南印度、斯里兰卡、尼泊尔、巴基斯坦、伊朗、中亚及阿拉伯 单倍群IJK（L15, L16) 有L15及L16突变族群 单倍群IJK（L15, L16) 单倍群J*：主要发现于索科特拉岛，少量发现于巴基斯坦、安曼、希腊、捷克及突厥人) 单倍群J1（M267）：主要分布于中东、埃塞俄比亚及北非的闪米人地区、伊朗、巴基斯坦、印度，以及达吉斯坦的东北高加索人；具有DYS388=13的J1则与东安那托利亚有关 单倍群J2（M172）：主要发现于西亚、中亚、南欧及北非 单倍群I1（M253, M307, P30, P40）：北欧 单倍群I2（S31）：中欧、东南欧及萨丁尼亚 单倍群I（M170, P19, M258）：广泛分布于欧洲，少量发现于部份中东地区，其他地区几乎没有 单倍群J（M304）：中东、土耳其、高加索、意大利、希腊、巴尔干、北非及东北非 单倍群IJ（S2, S22) 单倍群K（M9, P128, P131, P132) 有M9突变族群M9突变发生于约公元前4万年。 单倍群K 单倍群L（M11, M20, M22, M61, M185, M295）：南亚、中亚、西南亚、地中海地区 单倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）：北非、非洲之角、西南亚、地中海地区、南亚，以往称为单倍群K2 单倍群LT（L298/P326) 单倍群K(xLT)（rs2033003/M526) 有M526突变族群 单倍群R1a（M17）：中亚、南亚、中欧、北欧、东欧 单倍群R1b（M343）：欧洲、高加索、中亚、北非、中非 单倍群R1（M173) 单倍群R2（M124）：南亚、高加索、中亚 单倍群Q-M3（M3）：中美洲、北美洲、南美洲 单倍群Q-M242（M242）：发生于约15,000-20,000年前。 发现于亚洲及美洲 单倍群R（M207) 单倍群O1（MSY2.2) 单倍群O2（P31, M268) 单倍群O3（M122) 单倍群N（M231）：欧亚大陆最北部，特别是乌拉尔人 单倍群O（M175）：东亚、东南亚、南太平洋、南亚、中亚 单倍群M（P256）：新几内亚、美拉尼西亚、东印尼 单倍群NO（M214) 单倍群P-M45（M45）：M45发生于约公元前3万5千年 单倍群S（M230, P202, P204）：新几内亚、美拉尼西亚、东印尼 人类粒线体DNA单倍体群（Human mitochondrial DNA haplogroup）是遗传学上依据粒线体DNA差异而定义出来的单倍群。 可使研究者追溯母系遗传的人类起源，粒线体研究显示人类是起源于非洲地区。 线粒体DNA单倍群用字母A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y和Z.来标记。 单倍体夏娃则是理论上一切女性的始祖。 以下是最常见的线粒体DNA单倍群分划：【撒哈拉-非洲型】L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7【西欧亚型】H,T,U,V,X,K,I,J,W【东欧亚型】A, B, C, D, E, F, G,Y【土著美洲人型】A,B,C,D,X【澳大拉西亚型】O,P,Q,S除男性精子细胞外，人身体所有细胞里面都有线粒体，但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。 mtDNA是Mitochondrial DNA（线粒体DNA）的缩写，是承载线粒体遗传密码的物质。 男人线粒体只伴随此男人生活一生，然后终结，不能遗传给后代。 mtDNA表现为母系遗传。 mtDNA结构类型是反映母系脉络的重要指标。 通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。 通过检测古尸线粒体，可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、迁徙路线、历史名人的民族、身份。 母亲给儿女贡献了50%的遗传基因，对儿女遗传特性有着和父亲一样的影响力。 古代一夫多妻，有时抢掠战败民族女性为妻为妾。 胜族由于不适应败族地区气候地理条件（如华夏族不适应寒冷、干燥、冻土的胡人族的漠北地域），一般打完胜仗带着抢来的妾返回祖籍并共同生活生育儿女。 异族妻妾生育的孩子虽有一半异族基因，但文化上被视作其父民族的人。 儿子长大后继续到异族领地抢掠妻妾，生育的孙子辈已有75%异族血统，但仍被视作属于其爷爷民族的人。 虽然孙子的Y染色体仍然和爷爷的一样类型，但其母系线粒体mtDNA，以及身体常染色体已和其爷爷的大不相同。 如此不断循环，导致民族的文化、语言虽然还是祖先的，但若干代后民族人口的血统、基因已发生很大改变。 因此，一个民族、地区人群的母系线粒体mtDNA结构类型和构成比例，比父系Y染色体更能反映其遗传和血统特性。