什么是Loeys-Dietz综合征?Loeys-Dietz综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响心脏、血管和骨骼系统。病因是由于TGFBR1和...
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第一部分:什么是家族性心脏传导阻滞1b型全外显子基因检测?家族性心脏传导阻滞1b型全外显子基因检测是一种遗传性疾病的检...
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进行性家族性心脏传导阻滞1b型(PFH1B)是一种罕见的心脏疾病,主要表现为心室传导系统的损伤和功能障碍。该疾病是由PFH1B基...
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什么是补体因子B缺乏症?补体因子B缺乏症是一种罕见的免疫系统缺陷病,通常由一种称为C3转化酶的蛋白质缺乏引起。这种缺陷...
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补体因子B缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,属于补体系统缺陷病。此症状在新生儿时期就会出现,患者容易发生感染,特别是肺部...
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