单纯性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa Simplex，EBS）是一组罕见的遗传性皮肤疾病，可以通过基因检测诊断。其中，EBS...
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什么是Waardenburg综合证4A？Waardenburg综合证4A是一种罕见的遗传疾病，主要特征是患者的耳朵、眼睛和头发颜色与正常人不...
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什么是联合氧化磷酸化缺乏症18？联合氧化磷酸化缺乏症18是一种遗传性疾病，主要由于mitochondrial DNA中的ATP6和MT-ND4L基...
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如果你或者你的家人最近被诊断出患有小细胞低色素贫血伴铁过载，你可能会对如何进行全外显子基因检测感到困惑。在本文中...
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