Aicardi-Goutieres 综合征(AGS)是一种罕见的遗传性疾病,通常在婴儿期或幼儿时期出现。该疾病症状类似于病毒感染,如脑部炎...
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脑桥遗传病是一种罕见的神经系统疾病,它可以导致一系列的症状,包括肌肉僵硬、震颤、共济失调等。如果你或你的家人有这种...
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眼前节发育不全是一种常见的眼部疾病,患者的眼睛无法正常发育,导致视力下降或失明。为了及时发现和准确诊断眼前节发育不...
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作为新生儿家长,您或许会遇到一些令人担忧的情况,比如新生儿出生后呼吸不畅。这种情况很可能是由于基因突变引起的。为了...
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什么是长QT综合征5型?长QT综合征(LQTS)是一种心脏电活动异常的遗传性疾病。它可以导致心跳不规则,最终导致晕厥或突然死亡...
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什么是肌-眼-脑病?肌-眼-脑病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统和肌肉。这种疾病通常在儿童时期就开始出现症...
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眼睛是人体最重要的感官之一,而屈光不正则是导致视力问题的一个重要原因。屈光不正会导致视力模糊,视物不清等问题,严重影...
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