什么是黑酸尿症?黑酸尿症是一种罕见的代谢性疾病,主要由黑酸尿症基因突变引起。患者会出现不同程度的智力障碍、运动功能...
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同型胱氨酸尿症是一种常见的代谢性疾病,主要表现为尿液中同型胱氨酸的排泄量增多。该病症早期无明显症状,但长期不治疗会...
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黑酸尿症是一种罕见的代谢性疾病,该病主要由基因突变引起,导致体内某些酶的功能障碍,进而影响人体内的代谢过程,引发黑酸尿...
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什么是黑酸尿症?黑酸尿症是一种罕见的代谢性疾病,主要由于肝脏中酪氨酸代谢异常导致的。黑酸尿症患者会产生大量黑酸尿,导...
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同型胱氨酸尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,由于缺乏同型半胱氨酸加合酶而导致体内代谢物同型半胱氨酸积聚,严重者可致病...
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什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿1型?阵发性睡眠性血红蛋白尿1型(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria type 1,PNH1)是一种罕...
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什么是二碱基氨酸尿症II?二碱基氨酸尿症II是一种罕见的遗传性疾病,患者因为缺乏某种酶而导致代谢异常,从而导致神经系统、...
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同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于同型胱氨酸代谢障碍导致,病人体内同型胱氨酸水平升高...
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什么是高草酸尿症?高草酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,患者体内的高草酸代谢异常,导致高草酸在体内积累,引发多种严重症...
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