作为一种常见的遗传病,高甲硫胺酸血症(Homocystinuria)会导致机体代谢产生的高甲硫氨酸不能正常代谢,引发一系列的疾病。这...
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什么是少汗型外胚层发育不良?少汗型外胚层发育不良是一种罕见的遗传性疾病,它是由一些特定基因的突变引起的。这种疾病通...
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什么是神经管缺陷?神经管缺陷是指胚胎发育时神经管未能正常闭合,导致神经系统发育异常。神经管缺陷包括脊椎裂、脊柱裂、...
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ADULT综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉弱点和神经系统障碍。而基因检测可以准确地检测是否患有该病。随着...
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什么是普通变异性免疫缺陷病1/ICOS缺陷症?普通变异性免疫缺陷病1/ICOS缺陷症是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,这种疾病会...
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Leber先天性黑矇是一种罕见的遗传性疾病,它会导致视网膜功能异常,导致患者失明。Leber先天性黑矇是由基因突变引起的,而基...
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类努南综合征伴出生毛发松动症是一种罕见的遗传性疾病,患者在出生时就会出现毛发松动、骨骼畸形、智力低下等症状。而全...
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随着科技的不断发展,基因检测已经成为一种非常普遍的检测方式。而渐进性非典型性核上麻痹(PAN)是一种罕见的神经系统疾病,...
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什么是Trichodentoosseous发育不良?Trichodentoosseous发育不良是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现为牙齿和骨骼的异常...
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