神经纤维瘤病1(NF1)是一种常见的遗传性疾病,最早由美国遗传学家Ricardo von Recklinghausen于1882年首次描述,因此也被称为...
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什么是神经纤维瘤病1?神经纤维瘤病1(NF1)是一种常见的遗传性疾病,主要表现为神经系统和皮肤的病变。该病的发病率约为1/350...
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神经纤维瘤病2(NF2)是一种罕见的遗传性疾病,主要由NF2基因中的突变引起。这种疾病会导致在中枢神经系统和周围神经系统生...
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混合性软骨瘤病是一种罕见的遗传疾病,主要影响骨骼系统和软骨组织。目前,全外显子基因检测已经成为了检测此病的一种有效...
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神经纤维瘤病2(Neurofibromatosis type 2,NF2)是一种遗传性神经系统疾病,主要表现为中枢神经系统多发性神经鞘瘤。NF2是由N...
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神经纤维瘤病1(Neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,它的特征是皮肤和神经系统的肿瘤。NF1的致病基因...
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什么是神经纤维瘤病1?神经纤维瘤病1(NF1)是一种常见的遗传性疾病,通常由NF1基因中的突变引起。这种疾病会导致身体各部位的...
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