2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症(ECRD)是一种罕见遗传病,它是由2,4-二烯酰基辅酶A还原酶(DHFRP1)基因突变引起的。患有ECRD的...
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什么是2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症?2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症(英文缩写:DECRD)是一种罕见的遗传性代谢病,通常在婴...
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什么是脂肪酰基辅酶A还原酶障碍?脂肪酰基辅酶A还原酶(FAR)是一种酶,它参与了身体中脂肪酸的代谢。FAR障碍是罕见的一种基因...
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什么是2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症?2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症(DBT缺乏症)是一种罕见的代谢疾病,主要影响人体对蛋...
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什么是脂肪酰基辅酶A还原酶障碍?脂肪酰基辅酶A还原酶障碍(FAOD)是指一组由基因突变引起的代谢性疾病,导致身体不能正常地利...
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2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症是一种极为罕见的疾病,该病是由基因突变所致。目前,通过基因检测可以快速准确地检测出该...
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什么是脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍全外显子基因检测?脂肪酰基辅酶A还原酶1(ACSL1)是一个重要的脂肪酸代谢酶,它参与脂肪酸的...
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什么是脂肪酰基辅酶A还原酶障碍?脂肪酰基辅酶A还原酶(FAR)是一种重要的酶,参与脂肪酸β氧化代谢。FAR障碍是一种罕见的代谢...
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