乳腺癌基因检测的作用,乳腺癌做基因检测的意义
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肠癌患者有必要做基因检测的,一方面通过基因检测可以指导选择哪种药物进行治疗,另外肠癌一般有较高的遗传风险,如果基因检测结果提示有遗传易感基因突变,说明家族内有较高的遗传风险,亲属也需要做下基因检测明确是否同样的基因突变,我同事前段时间在和瑞基因就做了一次基因检测,原因是因为他妈妈查出来了肠癌。
要看突变的具体位置来判断是否有害。 TP53是多种癌症中突变检出率较高的基因,一般认为与多种肿瘤的发生发展有关。 你这里只说它在外显子5上,具体的突变信息没有说明,所以无法判断。 由于肿瘤的异质性,32%的丰度可以理解为体内32%肿瘤细胞的突变。 SMAD4也只说发生在外显子10,没有特异性突变信息,无法判断。 关于错义突变,是指突变引起基因编码的氨基酸序列发生改变,一般认为蛋白质的功能发生改变是有可能的,但也要看突变是否发生在蛋白质的功能区或者是否有相关的研究报道。 如果做常规检查,可以参考检查结果,咨询专业临床医生。
的权威回答:一般根据基因检测的结果,机构会给出解释。 人类的基因每天都在变异,但一般的变异对人体无害,而有些变异是有害的。 大多数癌症是基因突变的结果。 你最好问问医生这种突变对人体有没有影响。
确诊了左半结肠癌,医生推荐基因检测,说看有没有不适合用药的基因,第一次在一家公司做了检测,结果没有检测到突变,说是阴性。 后来医生推荐了和瑞基因,也听病友说和瑞基因有专利技术,可以检测到频率很低的突变,于是试了和瑞基因的结直肠癌13基因检测,发现一个突变,目前病情控制的挺好,感觉和瑞基因很靠谱。
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